儿童过敏性疾病精细化分型、脆性X综合征等罕见病鉴别诊断、肺炎等儿童感染性疾病病原即时检测……… 这些众多孩子家庭关心的儿科常见和重大疾病精准诊断将有望走出“中国路径”。10月15日上午，国家儿童医学中心-上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心与上海联影医疗科技股份有限公司和上海润达医疗科技股份有限公司签订院企合作战略合作协议。国家儿童医学中心（上海）主任江忠仪透露，将瞄准“临门一脚”和“卡脖子”技术，产、学、研、医等全方位深度合作，在儿科常见和重大疾病的医学影像诊断技术和实验室诊断设备、技术、应用等方面以提升我国儿科相关疾病诊断水平。 儿童诊断不是成人的缩小版！本次合作将围绕出生缺陷、血液肿瘤、感染和过敏性疾病等影响儿童健康的重大问题，在医学影像及分子诊断两大领域内，实施智能加速自由呼吸心脏成像技术研发、基于CT加速器的儿童肿瘤放疗技术研发、基于儿童肿瘤的新分子影像探针诊疗一体化技术研发、儿童影像AI及影像数据后处理软件研发、儿童遗传性疾病和相关标志物的精准分子检测系统、儿童肿瘤外泌体相关标志物的精准分子检测技术（无创）、儿童感染性疾病病原及免疫分子的分子即时检测、过敏源全自动检测系统及儿童过敏性疾病精细化分型等八大专项联合攻关，以期打破医疗设备及诊断技术进口依赖，同时提升儿科诊治水平。 20-40%孩子有过敏疾病，过敏疾病发病率已经占到所有疾病的第六位。上海儿童医学中心检验科主任潘秋辉坦言， 在影像诊断和实验室诊断技术方面均存在一些关键技术的瓶颈，并且缺乏适用于中国儿童人群的常模标准和临床应用研究，因此在儿科诊疗实践中，目前使用的诊断高新技术仍然大量依赖于国外的医疗设备和产品，“过敏相关的检测设备目前都靠进口设备。产、学、研、医将共同联手对过敏疾病的精准诊断一同努力，希望更多分型鉴别，有针对性治疗。 脆性X综合征是一种罕见病，大约每一万名儿童中才会出现一例，男孩中更为常见。 患者体内的X染色体上有一个看似特别脆弱的部位。即便了解病因，这一疾病迄今诊断试剂国内仍然很难获取。儿中心遗传分子诊断科主任王剑指出， 脆性X综合征等罕见病的诊断试剂急需国产化并成果转化，让更多的医生第一时间准确地做出诊断，让孩子在发育早期赢得干预的宝贵时间。 儿科疾病的精准诊断是实现精准医疗，提高疾病的预防和治疗效果的重要前提。 上海儿童医学中心在人工智能分析、分子诊断、化学发光检测等技术平台上取得了突破性的进展。同时，儿科临床研究水平也不断提升，使得开发出具有自主知识产权，比肩甚至超越国际水平的医疗设备和产品成为可能。江忠仪透露，国家儿童医学中心-上海儿童医学中心张江科学城院区正在建设中，目前科研楼的功能也会调整，也会在儿童诊断等“卡脖子”技术上进行突破研究，推动我国儿科医疗精准诊断自主研发技术突破。 来源：周到